Progresuojančios raumenų distrofijos

[Total: 0    Average: 0/5]

Progresuojančios raumenų distrofijos priklauso genetinių ligų grupei, jiems būdingi degeneraciniai ir atrofiniai pokyčiai, pasireiškiantys skersai pasiskirstytais raumenimis. Neonatinio laikotarpio simptomai jau yra skirtingi simptomai, kurių progresavimas ar lėtai progresuoja, ir dažniau pasitaikantys simptomai, kurių klinikinis poveikis pasireiškia vėliau, bet progresuoja. Kai kurios ligos yra susijusios su sunkiais centrinės nervų sistemos vystymosi sutrikimais ir regos sistemos defektais.

Progresuojančios raumenų distrofijos simptomai

Atsižvelgiant į simptomų atsiradimo amžių, skiriasi raumenų, kuriuos paveikė pažeidimai, paveldėjimo rūšis ir ligos eiga, rūšys. Dažniausiai pasitaikančios yra: Duchenne distrofijos, apvalios formos kaktos ir veido formos.

Labiausiai paplitusi virtuvės tipo raumenų distrofija. Liga paveldima recesyviniu būdu, susijusi su lytimi – tik nukenčia vyrai, moterys perduoda ligą savo palikuonims (genų mutacija susijusi su distrofino baltymu, kuris yra būtinas normalioms raumenų funkcijoms). Liga prasideda jau pirmaisiais gyvenimo metais – judesio sutrikimas gali pasireikšti net kūdikiams.

Pradinis simptomas yra eisenos sutrikimas, kuris ypač akivaizdus laipiojant laiptais; vaikai taip pat sunkiai susiduria su melu ar sėdi. Su ligos progresavimu išnyksta riešo, dubens, peties ir pečių raumenys.

Dažnai pastebima, kad naudojami vadinamieji „laisvosios energijos prietaisai“. Tariama raumenų hipertrofija, ypač blauzdos tricepsas. Progresuojanti atrofija sąlygoja kontrakto vystymą, dėl kurio sunku judėti. Dėl raumenų nepakankamumo kūno dalyje esantis stuburas yra išlinktas į priekį.

Vaikščiojant pacientas keičia liemens šoninius judesius, leidžiantis judėti į priekį (pūslelės eismas). Prieš pradėdami važiuoti iš gulėjimo padėties pasukite į šoną, tada pacientas stovi ant keturių, kad palaipsniui pakiltų į vertikalią padėtį. Dažnai pečių ašmenis išsikiša į sparnų formą, o pečių sąnariai yra neryškūs. Per kelerius metus išsivysto reikšminga atrofija ir raumenų parenis, dėl ko vaikščioti neįmanoma. CzAsami Liga progresuoja lėtai ir švelniai.

Liemens-endokrininės formos paveldimas autosominiu recesyviniu būdu (mutacijos apima kelis genus). Ir vyrai, ir moterys serga. Pirmieji simptomai pasirodo antroje ar trečioje gyvenimo dešimtmetyje. Raumenų atrofija susijusi su dubens ratuku (dažniau) arba pečių ratlankiu. Tariama hipertrofija ir kontraktūra yra reta.

Ligos progresas skiriasi – simptomai kartais intensyvėja lėtai, per kelis dešimtmečius. Pastebima gilesnė juosmens lordozė ir peilių pašalinimas. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti miokardo pakitimai, dažniausiai dilatacinės kardiomiopatijos.

Veido paviršiaus / rankos forma paveldima automatiškai dominuoja. Liga sukelia pirmuosius simptomus skirtingu amžiuje, dažnai per antrąjį gyvenimo dešimtmetį moterims tai šiek tiek dažniau. Raumenys iš pradžių yra daugiausia pečių ratas, kuris yra paveiktas, tada veido. Dėl burnos raumenų parencijos pacientai negali švilpti ir išspausti lūpų.

Veido išraiškos silpnėja ir pacientams sunku uždaryti akių vokus. Lūpos išauga dėl peraugo. Be to, yra problemų su kėlimo rankomis ir peiliai išsiskleidžia žymiai. Padų, susidarančių dubens ratlankio raumenyse, retai pasitaiko. Ligos eiga paprastai būna lengvi ir lėta, o raumenų atrofija pasklidimas kartais yra asimetriška.

Progresuojančios raumenų distrofijos pripažinimas ir gydymas

Tipiškų raumens distrofijų formų atpažinimas nėra sunkus. Naudinga atlikti elektrochemoginį tyrimą (raumenų funkcijos vertinimą elektriniu laidumu) ir mikroskopinį ir biocheminį biopsijos metu gauto skyriaus tyrimą. Keratinazės fermento aktyvumas kraujo serume taip pat yra įvertintas biocheminiu būdu. Be to, padidėja fermento aldolazės aktyvumas kraujyje, o kreatinino ir citrinų rūgšties kiekis sumažėja.

Efektyvus progresuojančių raumenų distrofijų gydymas nėra (eksperimentiniai bandymai atliekami genų terapijoje, dėl kurių pašalinami genetiniai defektai ląstelių lygyje). Gydymas yra tik simptominis – vartojami kortikosteroidai.

Rekomenduojama naudoti antispazminę reabilitaciją, elektrostimuliaciją ir dietą nuo nutukimo. Gydymo tikslas turėtų būti užtikrinti paciento gebėjimą judėti savarankiškai.
Mariusz Kłos

– Vidaus ligos „, Andrzej Szczeklik, ed. Praktinė medicina, Krokuva.
– Pediatrie „, ed. Mokslai. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, ed. PZWL Medicinos leidykla, Varšuva.
– Prof. dr med. Władysław Jakimowicz Klinikinė neurologija „Medicinos studentų vadovo“ konstatuojamoji dalis, ed. Mieczysław Goldsztajn, ed. PZWL Medicinos leidykla, Varšuva.
– Praktinė neurologija „, Antoni Prusiński, ed. PZWL Medicinos leidykla, Varšuva.

Taņa Krance
About Taņa Krance 542 Articles
Galima sakyti apie Taną Kranceą, tačiau bent jau ji yra įtikinanti ir nesavanaudiška. Žinoma, ji taip pat saugi, linksma ir lyderiai, tačiau jos yra sugadintos ir sumaišomos su beprotybiškumo įpročiais. tačiau jos įtikinamą pobūdį, tai yra tai, ką ji dažnai žavisi. Dažnai žmonės tikisi, kad ir atletika, kai jiems reikia gerbti. Žinoma, niekas nėra tobulas, o ""Taņa"" turi ir supuvusių nuotaikų, ir dienų. jos nesantaikos pobūdis ir nepatogus gamta sukelia daugybę skundų tiek asmeniškai, tiek kitiems. Laimei, jos nesąžišimas užtikrina, kad tai nėra labai dažnai.

Pakomentuok pirmas!

Palikti komentarą

Your email address will not be published.


*