Atsižvelgiant į pastebėtus 21-hidroksilazės trūkumo įgimtų įgimtų antinksčių hipertrofijos klinikinius simptomus, išskiriami 21-hidroksilazės trūkumo įgimtos įgimtos antinksčių hipertrofijos formos. Klasikinę formą galima atlikti su druskos netekimu (be fermento rasta) arba be druskos praradimo. Klasikinei formai būdingas vėlyvas atsiradimas, o kriptogeninė forma yra besimptomiai, ligos nustatymas įmanomas tik dėl hormoninių ir genetinių testų.
Klasikinė forma su druskos praradimu atskleidžiama jau per vaisiaus gyvenimą, naujagimiui pasireiškiantis elektrolitų trūkumas, nenormalus vėmimas, viduriavimas, dehidracija, padidėjęs hiponatremija (sumažėjęs natrio kiekis kraujo serume), hiperkalemija (didelė kalio koncentracija) .
Sukuriama metabolinė acidozė, išsivystęs šokas, o tada, kai tinkamas gydymas nėra įgyvendintas, mirtis gali atsirasti. Be to, funkcijos, susijusios su per dideliu androgeno kiekiu organizme, egzistuoja.
Klasikinė forma be druskos praradimo nėra susijusi su elektrolitų anomalijomis, klinikiniai simptomai priklauso nuo kortizolio trūkumo laipsnio ir per didelių androgenų. Yra tendencija mažinti gliukozės kiekį kraujyje ir šoką. Pernelyg didelis androgenas lemia nevienodo moterų abejingumo savybes.
Hiperandrogenizacijos simptomai yra didelis augimas, padidėjęs augimo tempas, pagreitėjęs kaulų amžius, kūno proporcijų sutrikimai, ankstyvas galvos ir dilgėlinės vystymasis, spuogai, silpnas balso tonas, padidėjęs raumenų audinio vystymasis ir bendra hipertrichozė.
Neoklasikinė forma pasirodo vėliau. Simptomai yra įvairūs ir sunkiai atpažįstami. Seksualinis paauglystė ir pagreitėjęs augimas gali pasireikšti anksčiau. Neaklasikinė forma, diagnozuota suaugusiesiems, yra susijusi su Varyforteu, seborėja, vyrų pūlingumu ir menstruacijų sutrikimais.
Įgimtos antinksčių hipertrofijos diagnozė iš 21-hidroksilazės trūkumo
21-hidroksilazės trūkumo įgimtos antinksčių hipertrofijos diagnozės pagrindinis tyrimas yra 17-OH-progesterono koncentracijos serume ir 17-kortikosteroidų koncentracijos serume padidėjimas šlapime.
Nekliciklinę formą diagnozuojama didinant šių koncentracijų funkcinio tyrimo metu, naudojant adrenokortikotropiną, kartu su padidėjusiu irrostendiono, testosterono ir DHEA-S kiekiu.
Be to, jei atsiranda druskos, aldosterono koncentracija yra maža ir plazmos renino aktyvumas yra didelis. Galutinės diagnozės nustatymas galimas po genetinių tyrimų ir mutacijos įrodymo, kuris būdingas įgimtai antinksčių hipertrofijai su 21-hidroksilazės trūkumu.
Įgimtos antinksčių hipertrofijos gydymas nuo 21-hidroksilazės trūkumo
Įgimtos antinksčių hipertrofijos gydymas grindžiamas trūkstamais hormonais. Vaikystėje vartojamas hidrokortizonas, o druskos praradimo sindromu vartojamas fludrokortizonas su virimo druska. Merginos, turinčios tiek išorinių lytinių organų, yra chirurginės procedūros, kad ištaisytų šiuos sutrikimus.
Pubertacijos metu paprastai reikia padidinti hidrokortizono dozę, o po brendimo gali būti naudojami ilgalaikio poveikio gliukokortikosteroidai (pvz., Gliukokortikosteroidai, gliukokortikosteroidai, gliukokortikosteroidai). prednizonas, deksametazonas). Būtina stebėti, kad būtų išvengta išorinio Cushingo sindromo vystymosi.
Nėštumo metu būtina pakartotinai naudoti hidrokortizoną, nes deksametazonas praeina per placentą ir neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi. Klasikine forma suaugusiems taip pat reikia naudoti fludrocortisoną su virimo druska. Gydymui reikia kontroliuoti 17-OH-progesterono, testosterono ir androstendiono kiekį.
21-hidroksilazės trūkumo įgimtos antinksčių hipertrofijos prognozė
21-hidroksilazės deficito inhiduota antinksčių hipertrofija prognozuoja skirtingai, daugiausia priklausomai nuo ligos formos. Suaugusiesiems atsiranda tolimų pasekmių, be mažesnio augimo greičio, pastebimi vaisingumo sutrikimai, taip pat gali atsirasti antinksčių navikai.
Pakomentuok pirmas!